DICHIARAZIONE FINE EMERGENZA SANITARIA DA SARS-COV2

 Gent.mi lettori si allega la comunicazione relativa alla fine dell'emergenza covid-19 

DICHIARAZIONE FINE EMERGENZA

Leucemia Eritroide Acuta (LMA-M6)

Introduzione

 La leucemia eritroide acuta (LMA-M6) è una forma rara di leucemia mieloide acuta che rappresenta meno del 5% di tutti i casi di leucemia mieloide acuta. La leucemia eritroide acuta è caratterizzata da una proliferazione eritroide predominante e ci sono 2 sottotipi nell’attuale schema di classificazione dell’Organizzazione mondiale della sanità (OMS). Questi sono l’eritroleucemia (LMA-M6a) e la leucemia eritroide pura (LMA-M6b).

La leucemia eritroide acuta era precedentemente chiamata sindrome di Di Guglielmo. L’età media alla diagnosi di leucemia eritroide acuta è di 57 anni. La malattia è più comune negli uomini.

Sottotipi di leucemia eritroide acuta

Eritroleucemia (LMA-M6a)

Questo sottotipo è definito dal fatto che almeno il 50% delle cellule nucleate del midollo osseo sono di origine eritroide e la componente non eritroide ha il 20% di mieloblasti. Rappresenta circa il 3-4% delle leucemie mieloidi acute.

Caratteristiche dell’eritroleucemia:

• Gli episodi di biopsia del midollo osseo sono spesso ipercellulari con cluster o strati cellulari immaturi e una marcata riduzione dei normali componenti ematopoietici.
• La serie eritroide è displastica e si sposta a sinistra, ma di solito si riscontra in tutte le fasi della maturazione.
• Alcuni dei mieloblasti possono mostrare granuli citoplasmatici. A volte possono essere presenti barre Auer.
• Le riserve di ferro nel midollo osseo sono spesso aumentate e possono essere presenti sideroblasti ad anello.
• Mostra anisopoichilocitosi con presenza di strisci di sangue, schistociti, lacrime e macrociti. È disponibile la punteggiatura basofila. Le serie granulocitiche possono mostrare ipogranulazione e iposegmentazione. Spesso sono presenti piastrine giganti e / o ipogranulari. Sono spesso presenti diversi numeri di globuli rossi nucleati e blasti.
• CD13, CD33, CD117 sono generalmente positivi.
• Gli eritroblasti mancano di antigeni mieloidi ma sono positivi per glicoforina A.

La distinzione tra anemia refrattaria con aumento dei blasti ed eritroleucemia è importante. Ad esempio, un campione di midollo osseo con il 51% di precursore eritroide e il 20% di mieloblasto viene diagnosticato come eritroleucemia. Tuttavia, un midollo osseo con il 49% di precursore eritroide e il 15% di mieloblasto viene diagnosticato come anemia refrattaria con aumento dei blasti.

La leucemia eritroide acuta  condivide molte caratteristiche citogenetiche con la sindrome mielodisplastica. La perdita parziale o la monosomia dei cromosomi 5 e 7 è l’aberrazione cromosomica più comune riportata nelle leucemie eritroidi acute, seguita da anomalie nei cromosomi 8, 16 e 21.

Leucemia eritroide pura (LMA-M6b)

Questo sottotipo è definito come l’80% o più delle cellule nucleate del midollo osseo sono precursori eritroidi. La leucemia eritroide pura è molto meno comune del tipo di eritroleucemia. Rappresenta meno dell’1% di tutte le leucemie mieloidi acute. La leucemia eritroide pura ha una prognosi peggiore rispetto all’eritroleucemia.

Caratteristiche della leucemia eritroide pura:

• In generale, le displasie polinesiane, in particolare la diseritropoiesi, sono caratteristiche comuni del midollo osseo. Questi includono cambiamenti megaloblastici, germogliamento e frammentazione nucleare, multinuclearità e punteggiatura basofila nei precursori eritroidi. Ipogranulazione, segmentazione nucleare anormale e forme giganti possono essere trovate nelle serie granulocitiche. Micromegacariociti e megacariociti con nuclei separati non sono infrequenti.
• Gli episodi di biopsia del midollo osseo sono spesso ipercellulari con cluster o strati cellulari immaturi e una marcata riduzione dei normali componenti ematopoietici.
• Le riserve di ferro nel midollo osseo sono spesso aumentate e possono essere presenti sideroblasti ad anello.
• Mostra anisopoichilocitosi con presenza di strisci di sangue, schistociti, lacrime e macrociti. È disponibile la punteggiatura basofila. Le serie granulocitiche possono mostrare ipogranulazione e iposegmentazione. Spesso sono presenti piastrine giganti e / o ipogranulari. Sono spesso presenti diversi numeri di globuli rossi nucleati e blasti.
• I blasti eritroidi differenziati saranno positivi con glicoforina A e negativi con MPO e marker mieloidi.

Alcuni casi di leucemia eritroide pura sono   stati trovati per trasportare il gene di fusione BCR-ABL1 , ma nessuna anomalia molecolare specifica è stata ancora associata a questo disturbo.

La leucemia eritroide pura (LMA-M6b) dovrebbe essere differenziata dall’anemia megaloblastica. Lo spostamento a sinistra dell’eritroide e le alterazioni displastiche nell’anemia megaloblastica non sono così gravi come nella leucemia eritroide pura. Inoltre, nell’anemia megaloblastica, vi è spesso evidenza di carenza di vitamina B  12  o folati, mentre nella leucemia eritroide pura, i livelli sierici di vitamina B  12  e folati sono normali o elevati. La diagnosi differenziale della leucemia eritroide pura comprende leucemia linfocitica acuta, leucemia mieloide acuta minimamente differenziata, leucemia mieloide acuta immatura e leucemia megacarioblastica acuta.

Sintomi della leucemia eritroide acuta (eritroleucemia)

I pazienti di solito consultano un medico con sintomi associati ad anemia, trombocitopenia (piastrine basse) e leucopenia (leucociti bassi). Questi sintomi possono includere:

• Debolezza, stancarsi rapidamente
• Palpitazione
• Tonalità della pelle pallida
• Infezione frequente
• Facile sanguinamento e lividi
• Eruzione cutanea

Diagnosi di leucemia eritroide acuta (eritroleucemia)

I metodi utilizzati per diagnosticare la leucemia eritroide acuta sono gli stessi di altri tipi di leucemia. L’emocromo completo, lo striscio periferico e la biopsia del midollo osseo sono tra i test essenziali per una diagnosi definitiva. Inoltre, i test citogenetici possono essere utilizzati per ricerche più dettagliate. A cosa servono questi test è spiegato in dettaglio nel nostro articolo sulla leucemia mieloide acuta.

Trattamento della leucemia eritroide acuta (eritroleucemia)

Il trattamento per la leucemia eritroide acuta è generalmente lo stesso degli altri tipi di leucemia mieloide acuta. La chemioterapia composta da citarabina, daunorubicina e idarubicina è spesso preferita nel trattamento. Il trapianto allogenico di midollo osseo è visto come la migliore opzione nel trattamento di questa malattia. Tuttavia, l’applicazione del trapianto di midollo osseo allogenico dipende da molte condizioni. Per questo motivo, potrebbe non essere possibile utilizzare questa opzione di trattamento in tutti i pazienti.

Prognosi acuta della leucemia eritroide (eritroleucemia)

Le informazioni sulla prognosi sono limitate perché si tratta di un raro tipo di leucemia. Tuttavia, la prognosi per questo tipo di leucemia è generalmente infausta. La leucemia eritroide pura ha una prognosi peggiore rispetto all’eritroleucemia. In uno studio condotto nel 2014, la sopravvivenza media è stata determinata in 8 mesi. Il tempo di sopravvivenza e la risposta al trattamento variano a seconda di molti fattori. Le anomalie del paziente sono fattori importanti che influenzano la sopravvivenza e la risposta al trattamento.

Data : 21/09/2021 

Lo Staff / The Staff 

American Europen Medical Center 

(americaneuropeanmedicalcenter.blogspot.com) 

Direttore del sito : Daniel Viennese 

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Vaccinazione anti COVID-19 con vaccino Pfizer mRNABNT162b2 (Comirnaty)

 

COMUNICATO UFFICIALE 

Vaccinazione anti COVID-19 con vaccino Pfizer mRNABNT162b2 (Comirnaty) - (TESTO PDF)

27/12/2020

AUGURI DEL DIRETTORE

 

Lo Staff / The Staff 

American Europen Medical Center 

(americaneuropeanmedicalcenter.blogspot.com) 

Direttore del sito : Daniel Viennese 

D.P.C.M 04/12/2020

 

AI SENSI DI LEGGE SI PUBBLICA IL D.P.C.M 4 DICEMBRE 2020  PUBBLICATO IN GAZZETTA UFFICIALE  RECANTE : 

Misure urgenti di contenimento del contagio sull'intero territorio nazionale

TESTO DPCM 4/12/2020

D.P.C.M. 4/11/2020

 

AI SENSI DI LEGGE SI PUBBLICA IL D.P.C.M 4 NOVEMBRE 2020  PUBBLICATO IN GAZZETTA UFFICIALE  RECANTE : 

Ulteriori misure urgenti per fronteggiare l’emergenza epidemiologica da COVID-19

TESTO DPCM 4/11/2020

D.P.C.M. 24/10/2020

 

AI SENSI DI LEGGE SI PUBBLICA IL D.P.C.M 24 OTTOBRE 2020  PUBBLICATO IN GAZZETTA UFFICIALE  RECANTE : 

 nuove misure per fronteggiare l'emergenza epidemiologica da Covid-19.

Il testo del provvedimento 

TESTO DPCM 24/10/2020

D.P.C.M. 18/10/2020

 

AI SENSI DI LEGGE SI PUBBLICA IL D.P.C.M 18 OTTOBRE 2020 N° 400 PUBBLICATO IN GAZZETTA UFFICIALE  RECANTE : 

Misure urgenti di contenimento del contagio sull'intero territorio nazionale 

TESTO D.P.C.M 18/10/2020

DATA : 18/10/2020

D.P.C.M. 13/10/2020

 

AI SENSI DI LEGGE SI PUBBLICA IL D.P.C.M 13 OTTOBRE 2020 N° 149 PUBBLICATO IN GAZZETTA UFFICIALE  RECANTE : 

Misure urgenti del contenimento del contagio sull'intero territorio nazionale 

TESTO D.P.C.M 13/10/2020

DATA : 13/10/2020

ELENCO DEI GENI INCLUSI NEI PANNELLI NGS DISPONIBILI - REV 03

 

TESSUTO CONNETIVO E OSSA 

Displasia frontometafisaria 

FLNA, MAP3K7, TAB2.

 Displasia cleidocranica (e varianti) 

FIG4, MSX2, RUNX2.

 Ectopia lentis/displasia acromicrica 

ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, ADAMTSL4, CBS, FBN1, LTBP2, LTBP3, SMAD4, TRIM37. 

Sindrome LMX1B (sindrome nail-patella)

LMX1B.

 Gene TP63 (ectrodattilia) 

TP63. 

Malattia esostosante/encondromatosi 

EXT1, EXT2, IDH1, IDH2, PTPN11.

Miopatia con ipermobilità articolare 

COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, MYH7, RYR1, SEPN1, SGCB.

Patologia del metabolismo osteo-calcico 

ANK, AIRE, AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1B, CLDN16, CYP24A1, GALNT3, GATA3, GCM2, GNA11, GNAS, GNL1, HSPG2, KL, MEN1, OPN, PHOSPHO1, PTH, RET, SAMD9, TBCE, TBX1, TRPM6, WNT6. 

Pseudoxantoma elastico (e varianti) 

ABCC6, ENPP1, GGCX, NT5E.

Rachitismo ereditario

 CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX, SLC34A3, VDR.

Sindrome con cutis laxa 

ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP1, EFEMP2, ELN, FBLN5, GORAB, LTBP4, PTDSS1, PYCR1, RIN2.

Sindrome con fragilità ossea 

ANO5, ALPL, B3GALT6, B4GALT7, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, DKK1, EN1, FAM46A, FKBP10, FKBP14, IFITM5, LRP5, MBTPS2, P3H1, P4HB, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SLC39A13, SPARC, SP7, TMEM38B, WNT1, YY1AP1.

Sindrome di Ehlers-Danlos 

ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469.

CUORE E VASI 

Angiomi cavernosi cerebrali

KRIT1, MGC4607, PDCD10.

Aortopatia ereditaria/sindrome con habitus marfanoide

 ACTA2, BGN, CBS, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, DLG4, EFEMP2, ELN, EMILIN1, FBN1, FBN2, FLNA, FOXE3, GATA5, LOX, LTBP3, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMS, TAB2, TBX1, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, UPF3B, ZDHHC9.

Cardiomiopatia o aritmia ereditaria 

ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, CHRM2, CRYAB, CSRP3, DES, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FHL2, GATAD1, GLA, GPD1L, ILK, JPH2, JUP, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MURC, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SNTA, TCAP, TGFB, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TTN, TTR, VCL. 

RASopatia

 BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2. 

Valvulopatia cardiaca 

ARHGAP31, ARSB, BMP2, CHST3, DCHS1, GATA4, HCN4, HGD, IDUA, YY1AP1, KANSL1, MYH7, PLD1, ROBO4, SGO(L)1, SH3PXD2B, SMAD6, TBX1, TBX5.

Vasculopatia cerebrale monogenica 

CECR1, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, NOTCH3, YY1AP1.

SINDROMI ONCOLOGICHE 

Carcinoma mammella/ovaio (BRCA) 

BRCA1, BRCA2.

Carcinoma mammella (geni rari) 

ATM, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11, TP53.

Carcinoma gastrointestinale familiare

 APC, BMPR1A, CDH1, DICER1, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PDGFRA, POLE, POLD1, PTEN, SMAD4, STK11.

Carcinoma ovaio (geni rari) 

BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, RAD51C, RAD51D.

Carcinoma renale familiare 

FH, HNF1A, HNF1B, FLCN, VHL.

Melanoma familiare

 ACD, BAP1, CDKN2A, CDK4, MITF, POT1, TERF2IP, TERT (promotore).

Neurofibromatosi 

LTZR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1.

Paraganglioma/Feocromocitoma/MEN2

 MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL.

Sindrome del nevo basocellulare

 PTCH1, PTCH2, SUFU.

NEUROSVILUPPO E ORGANI DI SENSO

Cromatinopatia 

ACTB, ACTG1, APC2, ARID1A, ARID1B, ARID2, ASXL1, ATRX, BCOR, BRD4, CDKN1C, CHD2, CHD7, CHD8, CHMP1A, CREBBP, CTCF, DNMT1, DNMT3A, DNMT3B, DPF2, EED, EHMT1, EP300, EZH2, FTO, HCFC1, HDAC4, HDAC8, HLCS, HNRNPK, HUWE1, KANSL1, KAT6B, KDM5C, KDM6A, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KMT2E, MBD5, MED12, MED17, NFIX, NIPBL, NSD1, NSD1, PHF6, PHF8, POGZ, RAD21, RAI1, RAP1A, RAP1B, RPS6KA3, SALL1, SEMA3E, SETD2, SETD5, SKI, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SRCAP, ZBTB24.

Disturbo del neurosviluppo 

ANKRD11, ARX, ASXL1, ASXL2, ASXL3, ATAD3A, AUTS2, BRPF1, CASK, CDH15, CDH5, CDH8, CHL1, CNTN4, CNTN5, CNTN6, CNTNAP2, CTNNB1, DDX3X, DHCR7, DLG3, DOCK8, DYRK1A, EBF3, EHMT1, FGD1, FOXP1, FOXP2, GATAD2B, GDI1, GRIA3, GRIK2, GRIN2A, GRIN2B, IL1RAPL1, IQSEC2, JMJD1C, KANSL1, KAT6A, KATNAL1, KDM5C, KIAA2022, KIRREL3, MBD5, MECP2, MED12, MED13L, MED23, MEF2C, MID1, NACC1, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, OPHN1, OTUD6B, PAK3, PCDH10, PCDH19, PPM1D, PSMD12, PTCHD1, PTEN, RAB39B, RAI1, RERE, SATB2, SETBP1, SETD5, SHANK3, SLC6A8, SLC9A6, SON, SRPX2, STAG1, STAG2, SYNGAP1, SYP, TAF1, TBCK, TBL1XR1, TBR1, TCF4, TECR, TRIO, TRIP12, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, YWHAE, YY1, ZDHHC9, ZEB2.

Epilessia ereditaria

 ADSL, ALDH7A1, ARHGEF, ARX, ATP1A2, ATP6AP2, CACNA1H, CACNB4, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTN4, CNTNAP2, CPA6, CRBN, CSTB, CTSD, DNAJC5, EFHC1, EPM2A, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRD, GABRG2, GAMT, GATM, GOSR2, GRIN2A, GRIN2B, IER3IP1, KANSL1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, LGI1, LIAS, MAGI2, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, STXBP1, SYN1, TBC1D24, TCF4, TMLHE, TPP1, TSC1, TSC2, TSEN2, UBE3A, ZEB2. 

Ipoacusia ereditaria (geni rari)

 ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ATP2B2, ATP6V1B1, BDP1, BSND, CABP2, CACNA1D, CATSPER2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, CRYL1, CRYM, DCDC2, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DSPP, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FAM65B, FGF3, FGFR1, FGFR2, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, HARS2, HGF, HOMER2, HSD17B4, ILDR1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LOC653786, LOXHD1, LOXL3, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MET, MiR-96, MITF, MSRB3, MTRNR1, MTTL1, MTTS1, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NLRP3, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX6, PJVK, PNPT1, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, STRC, STRC (promotore), STRCCATSPER2, STRCP1 (pseudogene di STRC), SYNE4, TBC1D24, TBX1, TCOF1, TECTA, TECTB, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, TWNK, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN.

APPARATO GENITOURINARIO

Cistinuria 

SLC3A1, SLC7A9.

 Disturbo dello sviluppo sessuale 

AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, AR, ARX, ATF3, BMP15, CBX2, CYB5A, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DHCR7, DHH, ESR1, ESR2, FOXL2, HOXA13, HSD17B3, HSD3B2, INSL3, LHB, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, NR2F2, NR3C1, NR5A1, NUP107, POR, SRD5A2, RSPO1, RXFP2, SOX9, SRY, STAR, TSPYL1, WNT4, WT1, ZFPM2, ZNRF3. 

Rene policistico autosomico dominante 

DNAJB11, GANAB, PKD1 (regione non duplicata), PKD2.

Rene policistico autosomico recessivo

DZIP1L, PKHD1.

ALTRO

Albinismo/piebaldismo isolato o sindromico 

AP3B1, AP3D1, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, C10orf11 (LRMDA), DTNBP1, EDN3, EDNRB, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, KITLG, LYST, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1, TYR. 

Iperferritinemia ereditaria/emocromatosi 

DGUOK, FTL, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2.

 Neuropatia delle piccole fibre 

COL6A5, GLA, SCN9A, SCN10A, SCN11A, TTR. 

Sindrome autoinfiammatoria 

LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, NLRP12, NOD2, PSTPIP1, TNFRSF1A.

 Sindrome autoinfiammatoria (varianti rare) 

CARD14, CCR1, CECR1, ERAP1, IL10RA, IL10RB, IL1RN, KLRC4, NLRC4, PLCG2, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, SH3BP2, SLC29A3, TTR.

Lo Staff / The Staff 

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Direttore del sito : Daniel Viennese 

Mutazione del gene della protrombina - Fattore II

 INTRODUZIONE 

La protrombina (fattore II) è un precursore vitamina K-dipendente della trombina, l'enzima terminale della cascata coagulativa. 

Una mutazione a singolo nucleotide in uno (o, meno comunemente, entrambi) dei geni protrombinici alla posizione 20210 si traduce in aumento dei livelli plasmatici di protrombina (con generazione potenzialmente aumentata di trombina) e aumenta il rischio di tromboembolismo venoso. 

PREVALENZA

La prevalenza della mutazione varia da < 1% al 6,5% a seconda della popolazione studiata.

DIAGNOSI

La diagnosi viene eseguita attraverso l'analisi genetica del gene 20210 della protrombina utilizzando campioni di sangue.

TRATTAMENTO 

La terapia anticoagulante con eparina o eparina a basso peso molecolare, seguita da warfarin, è utilizzata per la trombosi venosa, o per la profilassi in pazienti ad aumentato rischio trombotico (p. es., per immobilizzazione, lesioni gravi o interventi chirurgici).

È probabile, ma non ancora certo, che gli anticoagulanti orali diretti, inibitori sia della trombina (dabigatran) sia del fattore Xa (p. es., rivaroxaban e apixaban) possano essere utilizzati al posto di eparina o warfarin per questo disturbo.

DATA : 08/10/2020

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Curriculum Vitae ( Decreto 33 / 2013 artt. 15 e 18 )

Si pubblica il curriculum vitae ai sensi del decreto 33/2013 artt. 15 e 18

CURRICULUM VITAE

Data : 8/ 10/2020

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"La prevenzione è una forma di... Sapienza"

 

E' attivo il Centro di Senologia Breast Unit presso la III clinica Chirurgica del Policlinico Umberto I 

• Visita senologica legata al percorso di breast unit

prenotazioni:

• 069939 C.U.P. regionale 
• 0649977800
• 0649977804 

Università degli Studi di Roma "La Sapienza"   -  Policlinico di Roma Umberto I  

DECRETO-LEGGE 7 Ottobre 2020, n. 125

 

AI SENSI DI LEGGE SI PUBBLICA IL DECRETO-LEGGE 7 OTTOBRE 2020 N° 125 PUBBLICATO IN GAZZETTA UFFICIALE  RECANTE : 

Misure urgenti connesse con la proroga della dichiarazione dello stato di emergenza epidemiologica da COVID-19 e per la continuità operativa del sistema di allerta COVID, nonché per l'attuazione della direttiva (UE) 2020/739 del 3 giugno 2020.

TESTO DECRETO-LEGGE 7/10/2020 N° 125

DATA : 7/10/2020 

OTTOBRE MESE DELLA PREVENZIONE

                                                           

GLI STRUMENTI PER LA DIAGNOSI PRECOCE DEL TUMORE AL SENO 

LA RISONANZA MAGNETICA DELLA PROSTATA

Responsabili : 

Dott.ssa Valeria Fiaschetti 

Dott. Piero Giannetta

Dott.ssa De Fazio Smeralda

Dott.ssa Alessandra Bielli

Ulteriori misure per la prevenzione e gestione dell'emergenza epidemiologica da COVID-2019. Ordinanza ai sensi dell'articolo 32, comma 3 della legge 23 dicembre 1978, n. 833 in materia di igiene e sanità pubblica. Ulteriori misure per la prevenzione e gestione del rischio di contagio e per l'implementazione delle sedi vaccinali (Ordinanza Regionale n°62 del 2/10/2020)

ORDINANZA REGIONE LAZIO 14718/2020

VISTO : l'Art. 32 della Costituzione 

VISTA la legge regionale 18 febbraio 2002, n. 6, recante “Disciplina del sistema organizzativo della Giunta e del Consiglio e disposizioni relative alla dirigenza regionale”; 

VISTA : la legge 23 dicembre 1978, n. 833, recante “Istituzione del servizio sanitario nazionale” e, in particolare, l’art. 32 che dispone “il Ministro della sanità può emettere ordinanze di carattere contingibile e urgente, in materia di igiene e sanità pubblica e di polizia veterinaria, con efficacia estesa all’intero territorio nazionale o a parte di esso comprendente più regioni”, nonché “nelle medesime materie sono emesse dal presidente della giunta regionale e dal sindaco ordinanze di carattere contingibile e urgente, con efficacia estesa rispettivamente alla regione o a parte del suo territorio comprendente più comuni e al territorio comunale”; 

VISTO : il decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502, e s.m.i.;

VISTA : l’ordinanza del Ministro della salute del 25 gennaio 2020, pubblicata nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica italiana - Serie generale, n. 21 del 27 gennaio 2020; 

VISTA : l’ordinanza del Ministro della salute del 30 gennaio 2020, pubblicata nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica italiana - Serie generale, n. 26 del 1° febbraio 2020; 

VISTA : la delibera del Consiglio dei Ministri del 31 gennaio 2020 con la quale è stato dichiarato, per sei mesi, lo stato di emergenza sul territorio nazionale relativo al rischio sanitario connesso all’insorgenza di patologie derivanti da agenti virali trasmissibili; 

VISTA : l’ordinanza del Ministro della salute del 21 febbraio 2020, pubblicata nella Gazzetta ufficiale della Repubblica italiana - Serie generale, n. 44 del 22 febbraio 2020; 

VISTO : il decreto-legge 23 febbraio 2020, n. 6, recante “Misure urgenti in materia di contenimento e gestione dell’emergenza epidemiologica da COVID-2019”, pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale del 23 febbraio 2020, n. 45, che, tra l’altro, dispone che le autorità competenti hanno facoltà di adottare ulteriori misure di contenimento al fine di prevenire la diffusione dell’epidemia da COVID-19;

VISTI : i decreti del Presidente del Consiglio dei Ministri del 25 febbraio 2020, 1° marzo, 4 marzo, 8 marzo, 9 marzo, 11 marzo del 22 marzo 2020, del 1° aprile e del 10 aprile 2020, recanti le misure urgenti per il contenimento del contagio, nonché le ulteriori misure dettate per lo svolgimento in sicurezza delle attività produttive industriali e commerciali per le quali non è stata disposta la sospensione nell’arco temporale comunemente definito di lockdown;

VISTO :  il decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 26 aprile 2020, recante «Disposizioni attuative del decreto-legge 25 marzo 2020, n. 19, recante misure urgenti per fronteggiare l’emergenza epidemiologica da COVID-19, applicabili sull’intero territorio nazionale», pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 108 del 27 aprile 2020, laddove si disciplina l’avvio della fase di transizione successiva al cosiddetto lockdown;

VISTO : il decreto legge del 16 maggio 2020, n. 33, recante “Ulteriori misure urgenti per fronteggiare l’emergenza epidemiologica da COVID-19”;

CONSIDERATO CHE :

l'evoluzione della situazione epidemiologica nel Lazio attesta l’efficacia delle misure di programmazione sanitaria regionale sino ad oggi poste in essere, ma che tuttavia si è registrato nell’ultimo periodo una recrudescenza, con un indice di contagiosità in progressivo aumento;

LA DIREZIONE 

CON PROVVEDIMENTO D'URGENZA PUBBLICA AI SENSI DI LEGGE  LA PREDETTA ORDINANZA CON COLLEGAMENTO ESTERNO AL SITO

ORDINANZA N° 62 DEL 2/10/2020 

DATA : 2/10/2020

IL DIRETTORE 

Daniel Viennese

CIRCOLARE DEL MINISTERO DELLA SALUTE 24/09/2020

 

SI PUBBLICA IL LINK DELLA CIRCOLARE CONCERNENTE LA RIAPERTURA DELLE SCUOLE. ATTESTATI DI GUARIGIONE DA COVID-19 O DA PATOLOGIA DIVERSA DA COVID-19 PER ALUNNI/PERSONALE SCOLASTICO CON SOSPETTA INFEZIONE DA SARS-COV-2

TESTO DELLA CIRCOLARE (PDF)

DATA : 24/09/2020

ORDINANZA MINISTERIALE 16/08/2020

 

AI SENSI DI LEGGE SI PUBBLICA IN VIA URGENTE L'ORDINANZA DEL 16/08/2020 RECANTE MISURE URGENTI DI CONTENIMENTO E GESTIONE DELL'EMERGENZA SANITARIA 

ORDINANZA 16/08/2020 - CHIUSURA DISCOTECHE - SALE BALLO - LUOGHI SIMILARI

DATA : 16/08/2020

RIPRESA STRAORDINARIA DELLE PUBBLICAZIONI

 

IL TESTO DEL PROVVERDIMENTO 

RIPRESA STRAORDINARIA DELLE PUBBLICAZIONI

PROROGATO LO STATO D'EMERGENZA

IL TESTO DEL PROVVEDIMENTO 

PROROGATO STATO DI EMERGENZA

COMUNICAZIONE DI SERVIZIO N° 2

SI COMUNICA CHE IN OTTEMPERANZA ALLA LEGGE N° 241/90 E AI DECRETI 1/10220Cnv19 E 2/10221Cnv19 LE PUBBLICAZIONI RIPRENDONO STRAORDINARIAMENTE PER LA SOLA DATA ODIERNA 29 LUGLIO 2020 

DATA : 29/07/2020

F.TO IL DIRIGENTE 

DANIEL VIENNESE 

COMUNICAZIONE DI SERVIZIO N°1

SI COMUNICA CHE LE PUBBLICAZIONI DAL 19/07/2020 SARANNO SOSPESE LA RIPRESA DELLE PUBBLICAZIONI SARÀ ANNUNCIATA UNA SETTIMANA PRIMA  

F.TO IL DIRIGENTE 

DANIEL VIENNESE 

COMUNICAZIONE ISTITUZIONALE N°2

IL TESTO DEL PROVVEDIMENTO 

COMUNICAZIONE ISTITUZIONALE N°2

COMUNICAZIONE ISTITUZIONALE N°1

IL TESTO DEL PROVVEDIMENTO

COMUNICAZIONE ISTITUZIONALE N°1

DECRETO DIRIGENZIALE N° 2/10221Cnv19 - Misure Urgenti in Materia di Pubblicazioni

IL TESTO DEL PROVVEDIMENTO 

Decreto Dirigenziale n°2/10221Cnv19 - Misure Urgenti in Materia di Pubblicazioni

Fibrillazione Atriale (F.I)

INTRODUZIONE

La fibrillazione atriale è l'aritmia più comune riscontrata in clinica e colpisce circa 2,3 milioni di adulti negli Stati Uniti. Gli uomini e i bianchi hanno maggiori probabilità di esserne affetti rispetto alle donne e ai neri. La prevalenza aumenta con l'età; quasi il 10% delle persone di età > 80 anni ne è affetto. La fibrillazione atriale tende a verificarsi in pazienti con disturbi cardiaci.

COMPLICAZIONI DI FIBRILLAZIONE ATRIALE 

L'assenza di contrazioni atriali predispone alla formazione di trombi; il rischio annuale di un evento embolico cerebrovascolare è di circa il 7%. Il rischio di ictus è maggiore nei pazienti più anziani e nei pazienti con valvulopatia reumatica, ipertiroidismo, ipertensione, diabete, disfunzione sistolica ventricolare sinistra o precedenti episodi tromboembolici. Gli emboli sistemici possono anche causare disfunzioni o necrosi di altri organi (p. es., cuore, rene, tratto gastrointestinale, occhi) o di un arto.

La fibrillazione atriale può anche alterare la gittata cardiaca; la perdita di contrazione atriale può abbassare la gittata cardiaca a frequenza cardiaca normale di circa il 10%. Tale diminuzione è generalmente ben tollerata, tranne quando la frequenza ventricolare diventa troppo veloce (p. es., > 140 battiti/min), o quando i pazienti hanno gittata cardiaca borderline o bassa dall'inizio. In questi casi, può svilupparsi un'insufficienza cardiaca.

EZIOLOGIA 

Le cause più frequenti di fibrillazione atriale sono

• Ipertensione
• Arteriopatia coronarica
• Cardiomiopatia
• Valvulopatie mitrali o tricuspidali
• Ipertiroidismo
• Abuso d'assunzione di alcol (sindrome del cuore in vacanza)

Cause meno frequenti di fibrillazione atriale sono

• Embolia polmonare
• Difetti del setto atriale e altri difetti cardiaci congeniti
• Broncopneumopatia cronica ostruttiva
• Miocardite
• Pericardite

La fibrillazione atriale isolata è la fibrillazione atriale senza causa identificabile, nei pazienti di età < 60 anni.

CLASSIFICAZIONE 

La fibrillazione atriale parossistica è una fibrillazione atriale che dura tipicamente < 1 settimana e che si converte spontaneamente o con intervento a ritmo sinusale. Gli episodi possono ripetersi.

La fibrillazione atriale persistente è una fibrillazione atriale continua che dura > 1 sett.

La fibrillazione atriale persistente di lunga durata dura > 1 anno, ma vi è ancora la possibilità di ripristinare il ritmo sinusale.

La fibrillazione atriale permanente non può essere convertita a ritmo sinusale. Più lunga è la durata della fibrillazione atriale, meno probabile è la sua conversione spontanea a ritmo sinusale e più difficile è la sua cardioversione a causa del rimodellamento atriale (cioè, cambiamenti nell'elettrofisiologia atriale dovuti alle alte frequenze di attivazione atriale, come la riduzione della refrattarietà atriale, l'aumento della dispersione spaziale della refrattarietà atriale, e/o la riduzione della velocità di conduzione intra-atriale).

SINTOMATOLOGIA















 

La fibrillazione atriale è spesso asintomatica, ma molti pazienti lamentano palpitazioni, vago fastidio toracico o sintomi da insufficienza cardiaca (p. es., debolezza, obnubilamento, dispnea), in particolare quando la frequenza ventricolare è molto rapida (spesso 140-160 battiti/min). I pazienti si possono presentare anche solo con sintomi e segni di un ictus cerebrale acuto o di un danno ad altri organi dovuto a embolia sistemica.

Il polso è irregolarmente irregolare con perdita di onde a al polso venoso giugulare. Può essere presente un deficit di polso (la frequenza ventricolare rilevata mediante auscultazione cardiaca è maggiore della frequenza rilevata al polso) perché la gittata sistolica ventricolare sinistra non è sempre sufficiente a produrre un'onda pressoria periferica in presenza di elevate frequenze ventricolari.

DIAGNOSI 

• ECG
• Ecocardiografia
• Prove di funzionalità tiroidea

La diagnosi di fibrillazione atriale viene eseguita tramite ECG ( Fibrillazione atriale.). I reperti comprendono

• Assenza di onde P
• Presenza di onde f (fibrillatorie) tra i complessi QRS; le onde f sono irregolari per frequenza e morfologia; ondulazioni di base a frequenza > 300/min, solitamente meglio visibili nella derivazione V1, e non sempre evidenti in tutte le derivazioni
• Intervalli R-R irregolarmente irregolari

Altri ritmi irregolari possono ricordare la fibrillazione atriale all'ECG, ma si distinguono per la presenza di onde P discrete o di onde di flutter, che talvolta si possono rendere più evidenti con l'ausilio di manovre vagali. Il tremore muscolare o un'interferenza elettrica possono assomigliare alle onde f, ma il ritmo sottostante è solitamente regolare. Durante la fibrillazione atriale si può verificare un fenomeno che simula le extrasistoli ventricolari o la tachicardia ventricolare (fenomeno di Ashman). Questo fenomeno si presenta tipicamente quando un intervallo R-R breve segue un intervallo R-R lungo; l'intervallo più lungo allunga il periodo refrattario del sistema di conduzione sotto-Hissiano e i successivi complessi QRS sono condotti con aberranza, tipicamente con morfologia tipo blocco di branca destra.

L'ecocardiogramma e i test di funzione tiroidea sono fondamentali nella valutazione iniziale. L'ecocardiogramma viene eseguito per valutare la presenza di cardiopatie strutturali (p. es., ingrandimento atriale sinistro, alterazioni della cinetica segmentaria del ventricolo sinistro che suggeriscono ischemia in atto o pregressa, valvulopatie, cardiomiopatie) e per identificare ulteriori fattori di rischio di ictus (p. es., stasi ematica o trombo in atrio sinistro, placche aortiche complesse). È più probabile che i trombi atriali si localizzino nelle auricole dove vengono meglio individuati con l'ecocardiogramma transesofageo piuttosto che transtoracico.

TRATTAMENTO

• Controllo della frequenza con farmaci o l'ablazione del nodo atrioventricolare
• A volte, controllo del ritmo con cardioversione sincronizzata, farmaci, o ablazione del substrato della fibrillazione atriale
• Prevenzione del tromboembolismo

Se si sospetta una significativa patologia sottostante, i pazienti con fibrillazione atriale di primo riscontro possono trarre beneficio dal ricovero; i pazienti che si presentano con recidiva, solitamente non necessitano dell'ospedalizzazione se non vi sia indicazione legata alla presenza di altri sintomi. Una volta che le cause reversibili sono state identificate e corrette, il trattamento della fibrillazione atriale si incentra sul controllo della frequenza ventricolare, sul controllo del ritmo e sulla prevenzione del tromboembolismo.

CONTROLLO DELLA FREQUENZA VENTRICOLARE 

I pazienti con fibrillazione atriale, quale che sia la durata, necessitano di uno stretto controllo della frequenza (in genere frequenza cardiaca a riposo < 100 battiti/min) per controllare i sintomi e prevenire la cardiomiopatia indotta dalla tachicardia.

Per i parossismi acuti a elevata frequenza (p. es., 140-160 battiti/min), sono utilizzati i bloccanti del nodo atrioventricolare EV (per le dosi, Farmaci antiaritmici (classificazione di Vaughan Williams)). A: i bloccanti del nodo atrioventricolare non devono essere usati nei pazienti con sindrome di Wolff-Parkinson-White, quando una via atrioventricolare accessoria è coinvolta (indicati dalla durata del QRS); questi farmaci aumentano la frequenza della conduzione attraverso la via accessoria, causando la fibrillazione ventricolare. I beta-bloccanti (p. es., metoprololo, esmololo) sono da preferire se si sospetta un eccesso di catecolamine (p. es., nei disturbi della tiroide, i casi indotti da esercizio). Sono efficaci anche i Ca-antagonisti non-diidropiridinici (p. es., verapamil, diltiazem). La digossina è il farmaco meno efficace, ma può essere di scelta nei pazienti con insufficienza cardiaca. Questi farmaci possono essere usati anche PO, per ottenere un adeguato controllo della frequenza a lungo termine. Quando i beta-bloccanti, i Ca-antagonisti non-diidropiridinici e la digossina, separatamente o in combinazione, non sono efficaci, può essere necessario l'amiodarone.

CONTROLLO DEL RITMO

Nei pazienti con insufficienza cardiaca o altra forma di compromissione emodinamica attribuibile direttamente a una fibrillazione atriale di recente insorgenza, è indicato il ripristino del ritmo sinusale per migliorare la gittata cardiaca. In altri casi, la conversione della fibrillazione atriale a ritmo sinusale può essere ottimale, ma bisogna tenere in considerazione che i farmaci antiaritmici solitamente usati (classe Ia, Ic, III) hanno effetti avversi e possono aumentare la mortalità. La conversione a ritmo sinusale non elimina la necessità di una terapia anticoagulante cronica.

Per la conversione acuta, possono essere utilizzati la cardioversione elettrica sincronizzata o i farmaci. Prima di tentare la cardioversione, la frequenza ventricolare deve essere controllata a < 120 battiti/min, e molti pazienti devono essere anticoagulati (vedi Prevenzione del tromboembolismo durante il controllo del ritmo per criteri e metodi). Se la fibrillazione atriale è presente da > 48 h, ai pazienti deve essere generalmente somministrato un anticoagulante orale (la conversione del ritmo, indipendentemente dal metodo usato, aumenta il rischio di tromboembolismo). L'anticoagulazione deve essere mantenuta per > 3 sett prima della conversione o possono essere somministrati per un tempo più breve prima della conversione se l'ecocardiografia transesofagea non mostra la presenza di trombi nell'atrio sinistro. L'anticoagulazione deve essere mantenuta per almeno 4 settimane dopo la cardioversione. Molti pazienti hanno bisogno di una terapia anticoagulante cronica (vedi Misure a lungo termine per prevenire il tromboembolismo).

La cardioversione sincronizzata con shock bifasico (100 joule, seguiti da 200 e 360 joule se necessario) converte la fibrillazione atriale a ritmo sinusale nel 75-90% dei pazienti, tuttavia il tasso di recidive è alto. L'efficacia della cardioversione e il mantenimento del ritmo sinusale dopo questa migliorano se, nelle 24-48 h precedenti la procedura, vengono somministrati farmaci antiaritmici di classe Ia, Ic o III. La cardioversione è più efficace nei pazienti con fibrillazione atriale di minore durata, fibrillazione atriale isolata o fibrillazione atriale da causa reversibile; è meno efficace quando l'atrio sinistro è ingrandito (diametro antero-posteriore > 5 cm), il flusso in auricola è ridotto o è presente una significativa cardiopatia sottostante.

I farmaci usati per il ripristino della fibrillazione atriale nel ritmo sinusale comprendono gli antiaritmici di classe Ia (procainamide, chinidina, disopiramide), Ic (flecainide, propafenone) e III (amiodarone, dofetilide, dronedarone, ibutilide, sotalolo) ( Farmaci antiaritmici (classificazione di Vaughan Williams)). Globalmente, sono efficaci in circa il 50-60% dei pazienti, ma gli effetti avversi variano da farmaco a farmaco. Anche i farmaci antiarimici non devono essere usati finché la frequenza ventricolare è controllata da un beta-bloccante o da un Ca-antagonista non-diidropiridinico. Questi farmaci, utili per la conversione del ritmo, sono anche usati per il mantenimento del ritmo sinusale a lungo termine (con o senza una precedente cardioversione). La scelta dipende dalla tolleranza del paziente. Tuttavia, per la fibrillazione atriale parossistica che si verifica solamente (o quasi solamente) a riposo o durante il sonno, cioè, quando il tono vagale è elevato, sono particolarmente efficaci i farmaci con azione vagolitica (p. es., disopiramide). La fibrillazione atriale indotta dall'esercizio fisico si previene più efficacemente con un beta-bloccante.

Per alcuni pazienti con fibrillazione atriale parossistica recidivante, che sono in grado di identificarne l'insorgenza dell'aritmia per la comparsa dei sintomi, alcuni medici prescrivono al bisogno una singola dose orale di flecainide (300 mg per i pazienti ≥ 70 kg altrimenti 200 mg) o propafenone (600 mg per i pazienti ≥ 70 kg, altrimenti 450 mg), che i pazienti portano con se e si auto-somministrano quando avvertono le palpitazioni (strategia "pillola-in-tasca" o "pill-in-the-pocket"). Questo approccio deve essere limitato ai pazienti che non hanno disfunzione sinusale o del nodo atrioventricolare, blocco di branca, allungamento del QT, sindrome di Brugada, o cardiopatia strutturale. La sua pericolosità (stimata all'1%) consiste nella possibilità di convertire la fibrillazione atriale in un flutter atriale lento, in grado di condurre 1:1 al ventricolo, con frequenza cardiaca nel range di 200-240 battiti/min. Questa potenziale complicazione può essere ridotta in frequenza dalla somministrazione contemporanea di un farmaco di soppressione nodale atrioventricolare (p. es., un beta-bloccante o un Ca-antagonista non-diidropiridinico).

Nei pazienti con insufficienza cardiaca, gli ACE-inibitori, gli inibitori dei recettori dell'angiotensina II e gli anti- aldosteronici possono attenuare la fibrosi miocardica che agisce da substrato per il mantenimento dell'aritmia, ma il ruolo di questi farmaci nel trattamento di routine della fibrillazione atriale è ancora da definire.

PREVENZIONE DEL TROMBOEMBOLISMO DURANTE IL CONTROLLO DEL RITMO

I pazienti, in particolare quelli in cui l'episodio corrente di fibrillazione atriale è presente > 48 h, hanno un alto rischio di tromboembolismo per diverse settimane dopo la cardioversione farmacologica o elettrica. Se l'inizio dell'episodio corrente di fibrillazione atriale non è chiaramente entro 48 ore, il paziente deve essere scoagulato per 3 settimane prima e per almeno 4 settimane dopo la cardioversione a prescindere dal rischio di un evento tromboembolico previsto per quel paziente (classe di raccomandazione I).

In alternativa, viene iniziata la terapia anticoagulante, viene effettuata un'ecocardiografia transesofagea, e se non c'è evidenza di coagulo dell'auricola atriale sinistra, può essere tentata la cardioversione, immediatamente seguita da almeno 4 settimane di terapia anticoagulante orale (raccomandazione classe IIa).

Se è necessaria una cardioversione urgente a causa della compromissione emodinamica, si esegue la cardioversione e l'anticoagulazione viene iniziata non appena è possibile e continuata per almeno 4 settimane.

Se l'inizio dell'episodio corrente di fibrillazione atriale è chiaramente entro 48 ore, la cardioversione può essere eseguita senza la previa anticoagulazione se il paziente ha fibrillazione atriale non valvolare e non è ad alto rischio di un evento tromboembolico. Dopo la cardioversione, la terapia anticoagulante è prescritta per 4 settimane (classe di raccomandazione I); anche se questa può non essere necessaria in pazienti a basso rischio di un evento tromboembolico (classe di raccomandazione IIb).

Dopo 4 settimane di terapia anticoagulante postcardioversione, in alcuni pazienti è necessaria terapia anticoagulante a lungo termine.

PROCEDURE DI ABLAZIONE PER LA FIBRILLAZIONE ATRIALE 

Per i pazienti che non rispondono alla terapia o che non possono assumere i farmaci per il controllo del ritmo, può essere utile l'ablazione del nodo atrioventricolare, finalizzata a causare un blocco atrioventricolare completo; è poi necessario l'impianto di un pacemaker definitivo. L'ablazione di una sola via nodale, solitamente quella rapida (modulazione del nodo atrioventricolare), riduce il numero di impulsi atriali che raggiungono i ventricoli ed elimina la necessità di un pacemaker, ma questo approccio è considerato meno efficace di un'ablazione completa e oggi viene raramente usato.

Le procedure di ablazione che isolano le vene polmonari dall'atrio sinistro possono prevenire la fibrillazione atriale senza causare blocco atrioventricolare. In confronto ad altri tipi di ablazione, l'isolamento delle vene polmonari ha un tasso di successo inferiore (60-80%) e un più elevato tasso di complicanze (1-5%). Di conseguenza questa procedura è spesso riservata a candidati ben definiti, ovvero pazienti giovani, con fibrillazione atriale farmaco-resistente, e senza sottostante significativa cardiopatia strutturale. 

PREVENZIONE A LUNGO TERMINE DEL TROMBOEMBOLOSMO 

Misure a lungo termine per prevenire il tromboembolismo sono utilizzate per alcuni pazienti con fibrillazione atriale durante il trattamento a lungo termine a seconda della stima del rischio di ictus contro il rischio di sanguinamento.

I pazienti con stenosi mitralica reumatica e i pazienti con valvole cardiache artificiali meccaniche sono considerati ad alto rischio di un evento tromboembolico come lo sono i pazienti con fibrillazione atriale non valvolare che hanno fattori di rischio addizionali. I fattori di rischio aggiuntivi sono identificati con il punteggio CHA2DS2-VASc 

Scompenso cardiaco congestizio	1
Ipertensione	1
Età ≥ 75 anni	2
Diabete mellito	1
Pregresso ictus/attacco ischemico transitorio	2
Malattia vascolare	1
Età 65-74 anni	1
Sesso (femmina)	1

Le linee guida per la terapia antitrombotica nella fibrillazione atriale differiscono in diverse regioni. Le attuali linee guida negli Stati Uniti sono le seguenti

• La terapia anticoagulante orale a lungo termine è raccomandata nei pazienti con stenosi mitralica reumatica, valvola meccanica cardiaca artificiale, e per i pazienti con fibrillazione atriale non valvolare con un punteggio CHA2DS2-VASc di ≥ 2 (livello di raccomandazione I).
• Nessuna terapia antitrombotica è raccomandata nei pazienti con fibrillazione atriale non valvolare e un punteggio CHA2DS2-VASc di 0 (livello di raccomandazione IIa).
• Nessuna terapia antitrombotica, terapia con aspirina, o terapia anticoagulante orale è raccomandato nei pazienti con fibrillazione atriale non valvolare e un punteggio CHA2DS2-VASc di 1 (livello di raccomandazione IIb).
• I pazienti con fibrillazione atriale e una valvola cardiaca meccanica (s) sono trattati con warfarin.
• I pazienti con fibrillazione atriale e significativa stenosi mitralica sono trattati con warfarin.

Per i pazienti con fibrillazione atriale non valvolare, che devono essere trattati con un anticoagulante orale, un'indicazione di classe I viene fornita per warfarin con un INR di 2,0 a 3,0 (livello di evidenza A), apixaban (livello di evidenza B), dabigatran (livello di evidenza B), e rivaroxaban (livello di evidenza B).

Queste linee guida generali sono alterate nei pazienti con insufficienza renale più che moderata.

L'auricola atriale sinistra può essere chiusa con intervento chirurgico o per via percutanea transcatetere quando la terapia antitrombotica appropriata è controindicata.

Il rischio di sanguinamento di un singolo paziente può essere stimato con uno qualsiasi di una serie di strumenti prognostici di cui il più comunemente usato è l'HAS-BLED

Ipertensione incontrollata	1
Funzionalità renale alterata	1
Funzionalità epatica alterata	1
Pregresso ictus	1
Sanguinamento pregresso	1
INR labili se il trattamento con warfarin (definito come un tempo nel range terapeutico inferiore al 60%)	1
Anziani (> 65 anni)	1
Consumo di farmaci (definito come l'uso concomitante di un FANS o di un farmaco antiaggregante)	1
Uso di alcol (definito come > 8 unità di alcol a settimana)	1

Il punteggio HAS-BLED serve meglio a individuare le condizioni che, se modificate, riducono il rischio di sanguinamento, piuttosto che nell'identificare i pazienti con un più alto rischio di sanguinamento, che non devono ricevere terapia anticoagulante. 

Data : 29/04/2020

Lo Staff / The Staff 

American Europen Medical Center 

(americaneuropeanmedicalcenter.blogspot.com) 

Direttore del sito : Daniel Viennese