INTRODUZIONE
La protrombina (fattore II) è un precursore vitamina K-dipendente della trombina, l'enzima terminale della cascata coagulativa.
Una mutazione a singolo nucleotide in uno (o, meno comunemente, entrambi) dei geni protrombinici alla posizione 20210 si traduce in aumento dei livelli plasmatici di protrombina (con generazione potenzialmente aumentata di trombina) e aumenta il rischio di tromboembolismo venoso.
PREVALENZA
La prevalenza della mutazione varia da < 1% al 6,5% a seconda della popolazione studiata.
DIAGNOSI
La diagnosi viene eseguita attraverso l'analisi genetica del gene 20210 della protrombina utilizzando campioni di sangue.
TRATTAMENTO
La terapia anticoagulante con eparina o eparina a basso peso molecolare, seguita da warfarin, è utilizzata per la trombosi venosa, o per la profilassi in pazienti ad aumentato rischio trombotico (p. es., per immobilizzazione, lesioni gravi o interventi chirurgici).
È probabile, ma non ancora certo, che gli anticoagulanti orali diretti, inibitori sia della trombina (dabigatran) sia del fattore Xa (p. es., rivaroxaban e apixaban) possano essere utilizzati al posto di eparina o warfarin per questo disturbo.
DATA : 08/10/2020
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