sindrome da deplezione mitocondriale (MDS)

INTRODUZIONE:

Per sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (MDS) si intende un gruppo di malattie genetiche rare che colpiscono più organi contemporaneamente. La patologia causa la perdita di materiale all’interno dei mitocondri che, quindi, non riescono più a produrre l’energia necessaria per lo sviluppo dell’organismo.
Per questo motivo, la sintomatologia è molto varia, causando debolezza muscolare, difficoltà nell’alimentazione e ritardo nella crescita del bambino.
La patologia tende e progredire molto rapidamente provocando ulteriori complicanze come insufficienza respiratoria e di altri organi come fegato e reni, costringendo il paziente a fare affidamento sulla ventilazione artificiale per il sostentamento vitale.
Nella gran parte dei casi, infatti, i bimbi colpiti dalla sindrome da deplezione del DNA mitocondriale muoiono prima di aver compiuto il secondo anno di età proprio a causa delle molteplici complicazioni che possono presentarsi nel corso della malattia, come le infezioni polmonari. 


DESCRIZIONE:

La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (MSD) è una patologia che intacca il funzionamento di vari organi e apparati. Con la patologia avviene la perdita di materiale genetico dei mitocondri, che smettono di funzionare. I mitocondri sono la “centrale elettrica” delle cellule dell’organismo che, se viene intaccato, smette di produrre energia necessaria allo sviluppo del bambino.
Rientra tra le patologie a carattere ereditario e provoca una riduzione nel DNA mitocondriale, trasmesso dalla madre. I mitocondri svolgono una funzione importantissima sul fronte della produzione di energia dell'organismo. Inizialmente può indebolire muscoli e nervi fino a provocare insufficienza renale, respiratoria ed epatica

SINTOMI:

Come per le altre malattie che interessano i mitocondri, la sintomatologia può presentarsi in maniere varie e ed eterogenea. Nei primi giorni o mesi di vita il bambino viene sottoposto ad un indebolimento dell’organismo, tale da diminuirne la crescita. I sintomi della sindrome da deplezione mitocondriale possono manifestarsi con la difficoltà di alimentazione del neonato e la diffusa debolezza muscolare.

La debolezza muscolare tende a progredire molto rapidamente provocando altre importanti conseguenze come l'insufficienza respiratoria ma anche renale ed epatica.


PREVENZIONE:

Non esistono terapie documentate e validate che permettano al paziente di superare la sindrome da deplezione dei mitocondri, ma solo per prevenire la comparsa in altri figli. "L'unica forma di intervento, tra l'altro molto recente, è preventiva. Può essere attuata per evitare la malattia per un secondo figlio, ad esempio. Parliamo della tecnica embrionale di sostituzione mitocondriale. In questo caso, con tecniche di fecondazione assistita, si fa la diagnosi preimpianto dell'embrione nel quale si sostituiscono i mitocondri malfunzionanti. E' una tecnica possibile in Inghilterra e Usa, dove è consentita la manipolazione genetica dell'embrione”.

Data:

07/07/2017

Lo Staff / The Staff 

American Europen Medical Center 

(americaneuropeanmedicalcenter.blogspot.com) 

Direttore del sito : Daniel Viennese