La
disostosi cleidocranica o
displasia cleidocranica è una malattia ereditaria congenita causata da mutazioni del gene CBFA1 (o RUNX2) localizzato sul braccio corto del cromosoma 6. È solitamente caratterizzata da una trasmissione autosomica dominante, ma in certi casi la causa non riesce a essere identificata.
Clinica:
La disostosi cleidocranica colpisce l'apparato scheletrico in modo generalizzato, ma è chiamata così per le deformità della clavicola e del cranio che sono spesso riscontrate nei pazienti affetti.
Tratti caratteristici della malattia sono:
Mancanza totale o parziale della clavicola. Nel caso sia assente o ridotta a semplice vestigia può causare una riduzione della mobilità delle spalle oltre a dare la capacità di farle toccare tra loro di fronte al torace.
Una mancata o ritardata chiusura delle fontanelle bregmatica e lambdoidea.
Scarso sviluppo di ossa e articolazioni, che rispecchia una bassa statura.
Fronte sporgente e ipertelorismo.
Mancato sviluppo della dentatura permanente e/o sviluppo di denti sovrannumerari.
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Malattia Rara
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| Cod. esenz. SSN | RMG040 |
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| Specialità | genetica clinica |
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| Classificazione e risorse esterne (EN) |
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| ICD-9-CM | 755.59 |
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| ICD-10 | Q74.0 |
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| OMIM | 119600 e 216330 |
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| MeSH | D002973 |
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| MedlinePlus | 001589 |
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| GeneReviews | Panoramica |
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Sinonimi
Displasia cleidocranica |
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Data: 14/03/2017
Lo Staff / The Staff
American Europen Medical Center
Direttore del sito : Daniel Viennese
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