Trasposizione delle Grandi Arterie - Atrisettostomia di Rashkind

CHE COS'È 

La Trasposizione delle Grandi Arterie (TGA) è una delle più frequenti cardiopatie neonatali. A causa di un'anomalia dello sviluppo embriologico del cuore nelle primissime settimane di gravidanza le arterie più importanti del corpo umano, l'aorta e l'arteria polmonare, hanno un'origine "invertita" dal cuore: la prima nasce dal ventricolo destro e la seconda dal ventricolo sinistro, al contrario del normale.

La causa di questa malattia, come per tante altre cardiopatie congenite, non è ancora completamente conosciuta. Mentre alcune cardiopatie congenite si associano a sindromi genetiche, la TGA è la cardiopatia che meno si accompagna ad altri difetti genetici. Al momento viene invocata un'origine multifattoriale, in altri termini l'occorrenza casuale di eventi sfavorevoli, e ha bassa probabilità di ricorrenza familiare. 

COME FUNZIONA IL CUORE AFFETTO DA QUESTA PATOLOGIA

Nella TGA il ventricolo destro pompa in aorta il sangue privo di ossigeno proveniente dalle grandi vene del corpo, pertanto il sangue deossigenato è destinato a ritornare all'infinito al circolo arterioso ed a tutti gli organi. Al contrario, il sangue ossigenato che dai polmoni arriva al ventricolo sinistro è destinato a tornare nuovamente a questi attraverso l'arteria polmonare.
In questo cuore così fatto, virtualmente, le due circolazioni, polmonare e sistemica, sono completamente separate e non si incontrano mai. Durante la gravidanza, grazie alla particolare emodinamica fetale non si verifica alcuna alterazione e il bambino cresce e si sviluppa senza difficoltà. I problemi, però, sorgono dopo la nascita: l'ossigeno che entra nei polmoni fin dal primo respiro non riesce ad arrivare agli organi periferici, soprattutto a quelli più nobili come cervello, reni e fegato. È pertanto una malattia gravissima che, senza l'intervento medico, può portare alla morte del neonato nei primi minuti o nelle prime ore di vita. Pertanto rappresenta un'emergenza neonatale.

Nella maggioranza dei casi, tuttavia, esistono delle comunicazioni fisiologiche fra i due circoli che, pur se transitorie e di modeste dimensioni, permettono il "mixing" (mescolamento) tra il sangue ossigenato e quello privo di ossigeno e pertanto rivestono un ruolo importante per la sopravvivenza immediata del piccolo nelle prime ore/giorni di vita. Queste sono la fossa ovale (fisiologica comunicazione all'interno del cuore tra atrio destro e sinistro nel feto e nel neonato) e il dotto arterioso (fisiologica comunicazione all'interno del cuore tra aorta e arteria polmonare nel feto e nel neonato). Purtroppo, queste comunicazioni sono transitorie, tendono alla chiusura spontanea nelle prime ore/giorni di vita e talvolta sono troppo piccole o assenti.

Circa la metà delle TGA presenta un ampio Difetto Interventricolare che assicura il mixing del sangue dopo la nascita (figura in basso). Queste forme, infatti, non costituiscono un'urgenza neonatale.

COME SI FA LA DIAGNOSI

La diagnosi di TGA è possibile già nella vita fetale. Durante l'ecografia, infatti, il ginecologo pone il sospetto di malattia ed invia la signora dal cardiologo pediatra. Egli conferma la diagnosi, espone tutte le implicazioni del caso (counselling) ed organizza in modo sicuro il parto e la gestione del neonato subito dopo la nascita.
Nei bimbi che non hanno ricevuto la diagnosi fetale, la TGA si può diagnosticare nei primi minuti o ore di vita. A seconda della quantità di mixing di sangue ossigenato e non, il bimbo apparirà cianotico (blu – segno della scarsa ossigenazione dei tessuti), con una frequenza cardiaca elevata (tachicardico), con respiro affaticato e, nei casi più gravi, pallido e poco responsivo agli stimoli. L'ecocardiogramma è l'esame più importante nonché definitivo per confermare la diagnosi e avviare la corretta gestione del neonato.

COME SI CURA

Il primo obiettivo del trattamento è favorire il mixing per aumentare la quantità di sangue ossigenato che arriva agli organi e permettere al piccolo di sopravvivere. A tal fine, le prostaglandine (PGE), farmaco che permette al dotto arterioso di rimanere aperto, vengono infuse per via venosa fin dalla nascita. Successivamente, nei primi minuti dalla nascita il bimbo viene trasferito in sala di emodinamica per essere sottoposto a cateterismo cardiaco, una procedura che, attraverso l'uso di cateteri a palloncino introdotti per via venosa, permette di allargare la fossa ovale. Questa procedura, che prende il nome di atriosettostomia secondo Rashkind - dal medico che per primo la attuò negli anni '60 – è una manovra salvavita che consente di togliere il piccolo dal pericolo imminente di vita.

Entro la prima/seconda settimana di vita, il bimbo viene sottoposto all'intervento cardiochirurgico di Jatene – dal chirurgo brasiliano che per primo lo attuò – e che consiste nello switch (inversione) delle grandi arterie: dopo averle staccate dai rispettivi ventricoli, infatti, l'aorta e l'arteria polmonare vengono connesse al ventricolo corretto. Il dotto arterioso, la comunicazione interatriale e, se presente, il difetto interventricolare vengono chiusi nello stesso intervento. Lo switch delle grandi arterie è un intervento definitivo che porta alla correzione anatomica della malattia e alla guarigione definitiva del bimbo. Infatti, tutti i bambini operati per questa malattia possono svolgere una vita completamente normale. La mortalità legata all'intervento nel nostro centro è bassissima, grazie all'esperienza e alla competenza del nostro team intensivistico e cardiochirurgico.

Nel primo follow-up post-chirurgico i bambini vengono sottoposti a periodici controlli cardiologici e verso l'anno di vita è previsto un cateterismo cardiaco per lo studio delle arterie coronarie. Solo in alcuni casi si può osservare un progressivo restringimento (stenosi) delle arterie polmonari, che potrebbe richiede una dilatazione (angioplastica) con solo palloncino o con impianto di stent (protesi che consente di mantenere aperta l'arteria)  attraverso un nuovo cateterismo cardiaco, a distanza di mesi/anni dall'intervento di Jatene.  

Visualizzazione EcoCardio della Trasposizione delle Grandi Arterie

Visualizzazione EcoCardio della Trasposizione delle Grandi Arterie

Visualizzazione del flusso sanguigno con metodica Eco-Color Doppler 

I neonati con TGA e un difetto interventricolare associato hanno un miglior mescolamento tra le due circolazioni e non corrono rischi immediati. La trasposizione viene sospettata per la presenza di una cianosi grave e persistente in un neonato. L'ecocardiografia deve essere eseguita rapidamente per confermare la diagnosi e, se si tratta di una TGA senza difetto interventricolare deve essere eseguito anche un cateterismo cardiaco nelle prime ore di vita. Il cateterismo cardiaco nel neonato con TGA non è tanto una misura diagnostica quanto una procedura terapeutica perchè è possibile, con un catetere speciale munito di un palloncino, allargare il forame ovale e creare una comunicazione più ampia tra i due atrii, che garantisca un miglior mescolamento di sangue ed una migliore ossigenazione del neonato. Questa procedura si chiama atriosettostomia di Rashkind (fig. 6.6) e consente di salvare la vita al paziente e di stabilizzarlo in vista della correzione chirurgica. Questa viene eseguita nei primi 7-10 giorni di vita e consiste nel riportare l'arteria polmonare in connessione con il ventricolo destro e l'aorta in connessione con il ventricolo sinistro. Questo intervento è chiamato switch arterioso, consente la correzione anatomica della TGA e si è reso disponibile con bassa mortalità nella seconda metà degli anni'80. Attualmente è l'intervento di scelta per la TGA completa, ha una mortalità bassa (< 5%) e i risultati sono eccellenti. L'intervento di switch arterioso ha soppiantato l'intervento di Mustard e di Senning che consistevano nell'invertire i flussi di sangue dentro gli atrii, senza modificare le connessioni tra i ventricoli e le arterie. In questo modo il paziente diventava roseo, ma il suo ventricolo destro rimaneva connesso all'aorta e quindi non si otteneva una correzione anatomica.

Nei bambini con TGA e un difetto interventricolare la correzione chirurgica non viene effettuata in epoca neonatale ma dopo alcuni mesi. Nei pazienti con TGA, DIV e stenosi polmonare grave viene eseguito l'intervento di Rastelli che consiste nel creare un tunnel attraverso il DIV che funge da via d'uscita del ventricolo sinistro in aorta. Il ventricolo destro viene connesso con l'arteria polmonare per mezzo di un condotto valvolato. Anche l'intervento di Rastelli quindi riporta il ventricolo sinistro alla sua funzione di inviare sangue in aorta. Molti bambini con TGA, DIV e stenosi polmonare hanno bisogno, prima dell'intervento di Rastelli, di un intervento di Blalock-Taussig per aumentare il flusso polmonare (ridotto dalla stenosi) e diminuire la cianosi.

Data : 18/11/2019

Lo Staff / The Staff 

American Europen Medical Center 

(americaneuropeanmedicalcenter.blogspot.com) 

Direttore del sito : Daniel Viennese