American European Medical Center : I cromosomi: differenza tra omologhi e cromatidi fratelli

I CROMOSOMI:

I cromosomi sono le unità in cui il DNA si organizza per conservare l'informazione genetica. I cromosomi non sono altro che filamenti di DNA a doppia elica:

Essendo costituito da una doppia elica di DNA un cromosoma non è altro che una lunga sequenza di coppie di nucleotidi:

geni non sono altro che sequenze nucleotidiche. Queste sequenze nucleotidiche sono in seguito il punto di partenza per la trascrizione degli RNA. Esistono diversi RNA, i più noti sono gli mRNA (RNA messaggeri) e che codificheranno le proteine. Ma oltre agli mRNA esistono altre svariate tipologie con diverse funzioni (ad esempio tRNA, rRNA, miRNA, ecc...). Sui libri di testo i cromosomi sono raffigurati in maniere diverse. In realtà nonostante la rappresentazione può trarre in inganno bisogna sempre tenere presente che quei segmenti sono costituiti sempre da una doppia elica di DNA. Per semplicità nel sito ricorrerò alla rappresentazione a stanghetta, che trovo più intuitiva e facile per spiegare la genetica:

Le due figure qui sopra rappresentano esattamente la stessa cosa, ma utilizzeremo l'immagine a destra da ora in poi nel resto del sito. La classica forma ad X con cui vengono rappresentati indica un cromosoma duplicato, ovvero quando dopo la replicazione è unito al suo cromatidio fratello tramite il centromero.

IL CARIOTIPO

Ogni individuo ha un numero fisso di cromosomi all'interno delle proprie cellule. Questo numero dipende dalla specie. Tutti gli esseri umani hanno 46 cromosomi in forma diploide (2n) e 23 in forma aploide (n). Altre specie come gatti, cani, cavalli, ecc.. avranno un numero differente di cromosomi rispetto al cariotipo umano. La sigla "n" indica il numero di base dei cromosomi in forma aploide. Nel caso umano il numero di base è 23, mentre nel caso di una cellula diploide il numero è 2n, quindi 2 x 23 = 46. Quindi il concetto di base è che ogni specia ha un numero fisso di cromosomi in forma diploide, e la forma aploide rappresenta esattamente la metà.

DIFFERENZA E SIGNIFICATO DI DIPLOIDIA E APLOIDIA

Tutte le cellule del nostro organismo sono cellule chiamate SOMATICHE e hanno un corredo cromosomico dipolide. Esempi di cellule somatiche sono i neuroni, le cellule delle ossa, le cellule epidermiche, ecc.. Le uniche cellule che hanno il corredo cromosomico dimezzato, e quindi aploide, sono le cellule SESSUALI (chiamati anche gameti), ovvero gli spermatozoi e le cellule uovo.

Ecco una rappresentazione dei 23 cromosomi umani, che possono avere lunghezza e forma differenti.

CROMOSOMI OMOLOGHI E CROMATIDI FRATELLI: DIFFERENZA

I CROMOSOMI OMOLOGHI sono due copie di uno stesso cromosoma e che portano la stessa tipologia di geni. Ad esempio, noi sappiamo che il gene della catena beta dell'emoblogina nell'uomo si trova sul cromosoma 11, questo vuol dire che l'uomo ha due geni per la catena beta dell'emoglobina, ciascuno su un cromosoma 11.

La diploidia si forma grazie all'unione del corredo cromosomico paterno e materno, ovvero quando lo spermatozoo feconda la cellula uovo dando vita allo zigote. Per questo motivo, lo zigote avrà un omologo paterno e uno materno. Anche gli spermatozoi e gli ovociti in origine sono cellule diploidi, quando diventano aploidi mantengono l'uno o l'altro cromosoma, se sia quello paterno o materno dipende in modo del tutto casuale da un processo chiamato meiosi. Riassumendo: ogni cromosoma ha il suo omologo: ci saranno due cromosomi 1, due cromosomi 2, due cromosomi 3, e cosi via. I primi 22 cromosomi umani sono chiamati AUTOSOMI e hanno tutti il proprio omologo. Invece i CROMOSOMI SESSUALI sono la X e la Y e non sono omologhi come gli autosomi, molti geni sono infatti presenti solo sulla X e assenti sul cromosoma Y. Normalmente in una cellula somatica avremo queste coppie di cromosomi (e quindi diploidia), ma quando la cellula sta per dividersi ogni cromosoma omologo si replica per formare una copia esattamente identica a se stessa mediante il processi di REPLICAZIONE (arriviamo quindi in una momentanea situazione in qui ci sono 92 cromosomi. Quindi per il cromosoma 1 avremo momentaneamente 4 copie. La copia identica che si sarà generata è il CROMATIDIO FRATELLO. Prendiamo per semplicità in considerazione un solo cromosoma quale il cromosoma 7 umano, dopo la replicazione avremo una tetrade di cromosomi (4n) composti da due omologhi ognuno con il suo cromatidio fratello:

Teniamo presente che i due cromosomi omologhi non sono identici, perchè uno sarà di origine materna e uno di origine paterna. Infatti il motivo per cui abbiamo un set duplicato di cromosomi è dovuto proprio al fatto che ogni cellula del nostro corpo si è originata da un unica cellula (lo zigote) grazie all'unione di uno spermatozoo e una cellula uovo (che infatti erano aploidi, ognuna di loro portava un set di cromosomi dimezzato proprio per ristabilire la diploidia nello zigote).

Invece, dopo la replicazione del DNA, ogni cromosoma omologo si duplica in modo tale da poter generare due cellule figlie entrambe diploidi. Per tale motivo i cromatidi fratelli sono identici, hanno il DNA perfettamente uguale: