La sindrome di Marfan può determinare numerosi sintomi. La diagnosi è importante per mettere a punto il più corretto trattamento utile a contrastare eventuali complicanze della malattia. Si tratta in particolare di una patologia genetica che interessa il tessuto connettivo, che ha il compito di nutrire e collegare i tessuti degli organi del nostro corpo. La malattia insorge a causa di una mutazione del gene FBN1, che si trova sul cromosoma 15. La sindrome di Marfan può portare alla compromissione della funzionalità di numerosi organi, come gli occhi o i polmoni.
Sintomi:
I sintomi della sindrome di Marfan dipendono in particolare dagli organi interessati dalla malattia. In alcuni soggetti le manifestazioni sintomatologiche possono essere anche molto leggere e spesso non è semplice effettuare una diagnosi precisa, perché questa patologia ha sintomi simili a quelle di altre malattie.
- prolasso della valvola mitrale;
- prolasso della valvola aortica;
- pneumotorace spontaneo (accumulo di aria nella cavità pleurica);
- apnea del sonno;
- ectasia durale (rigonfiamento della sacca a protezione del midollo spinale);
- miopia o astigmatismo;
- ectopia lentis (spostamento del cristallino);
- distacco della retina;
- scoliosi;
- artrosi precoce.
Diagnosi
Anche se le indagini molecolari possono essere molto utili per effettuare una diagnosi corretta della patologia, non sempre questa strada è percorribile, a causa dei tempi lunghi e dei costi elevati. Per questo motivo si cerca di effettuare una diagnosi basandosi sulla storia familiare del paziente e su alcuni indicatori della sindrome:- si osservano 7 apparati del corpo (genetico, polmonare, scheletrico, tegumentale, nervoso, oculare, cardiovascolare);
- si individuano dei segni maggiori e minori in base alla gravità;
- se il paziente presenta almeno due segni maggiori in relazione a due differenti apparati e almeno un segno minore in un apparato diverso dai precedenti due, viene effettuata la diagnosi della sindrome di Marfan.
Terapia
Non è stata trovata una terapia definitiva per la sindrome di Marfan. Il trattamento a base di medicinali e di interventi chirurgici viene effettuato per tenere sotto controllo eventuali complicanze che possono insorgere:- farmaci: in particolare sono utili per mantenere i corretti livelli della pressione del sangue e per prevenire un ingrandimento eccessivo dell’aorta;
- interventi chirurgici: vengono spesso effettuati per correggere alcuni problemi causati dalla malattia. Si tratta, ad esempio, di interventi di correzione agli occhi, della riduzione della scoliosi o della riparazione dei danni all’aorta.
Data:
10/09/2016
Lo Staff / The Staff
American Europen Medical Center
Direttore del sito : Daniel Viennese
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